Des chercheurs ont développé une approche d’apprentissage automatique pour identifier des sous-types potentiels de maladies, améliorant considérablement la classification des maladies et les stratégies de traitement. Le modèle, qui a atteint un score ROC AUC de 89,4 %, a révélé 515 sous-types de maladies jusque-là non annotés, ouvrant la voie à des traitements médicaux plus précis et personnalisés.
Des chercheurs de l’Université Hébraïque de Jérusalem ont mis au point cette approche innovante d’apprentissage automatique, qui représente une avancée majeure dans la classification des maladies et les stratégies de traitement. L’étude, dirigée par Dan Ofer, doctorant, et le Professeur Michal Linial du Département de chimie biologique de l’Institut des sciences de la vie de l’université, illustre l’importance croissante de l’intelligence artificielle dans la recherche médicale.
La distinction des maladies en sous-types distincts est cruciale pour une étude précise et des stratégies de traitement efficaces. La plateforme Open Targets intègre des données biomédicales, génétiques et biochimiques pour soutenir les ontologies des maladies, les classifications et les cibles géniques potentielles. Cependant, de nombreuses annotations de maladies restent incomplètes, nécessitant souvent une expertise médicale approfondie. Ce défi est particulièrement marqué pour les maladies rares et orphelines, où les ressources sont limitées.
La recherche présente une nouvelle approche d’apprentissage automatique pour identifier les maladies avec des sous-types potentiels. Utilisant la vaste base de données d’environ 23 000 maladies documentées sur la plateforme Open Targets, les chercheurs ont dérivé de nouvelles caractéristiques pour prédire les maladies avec sous-types sur la base de preuves directes. Des modèles d’apprentissage automatique ont été appliqués pour analyser l’importance des caractéristiques et évaluer la performance prédictive, révélant des sous-types de maladies tant connus que nouveaux.
Le modèle a atteint un impressionnant score ROC AUC de 89,4 % dans l’identification des sous-types de maladies connus. L’intégration de modèles de langage profond pré-entraînés a encore amélioré les performances du modèle. De manière notable, la recherche a identifié 515 candidats de maladies prédits comme possédant des sous-types précédemment non annotés, offrant de nouvelles perspectives dans la classification des maladies.
« Ce projet démontre l’incroyable potentiel de l’apprentissage automatique pour approfondir notre compréhension des maladies complexes », a déclaré Dan Ofer. « En exploitant des modèles avancés, nous pouvons découvrir des schémas et des sous-types auparavant cachés, contribuant ainsi à des traitements plus précis et personnalisés. »
Cette méthodologie innovante permet une approche robuste et évolutive pour améliorer les annotations basées sur les connaissances et fournit une évaluation complète des niveaux d’ontologie des maladies. « Nous sommes enthousiastes quant au potentiel de notre approche d’apprentissage automatique pour révolutionner la classification des maladies », a déclaré le Professeur Michal Linial. « Nos découvertes peuvent contribuer de manière significative à la médecine personnalisée, offrant de nouvelles voies pour le développement thérapeutique. »
L’article de recherche intitulé « Automated annotation of disease subtypes » est maintenant disponible dans le Journal of Biomedical Informatics et peut être consulté à l’adresse https://doi.org/10.1016/j.jbi.2024.104650.